Prader-Willi Sendromu Nedir? Belirtileri Sendromu Teşhisi

199
Bu makeleyi Ortalama 3 dakikada okuyabilirsiniz.

Bu sendromda Angelman sendromu gibi nadir görülen genetik bir sağlık sorunudur. Prader-Willi sendromu ilk olarak 1950’li yıllarda Prader ve Willi adında iki çocuk doktoru tarafından tanımlandı fakat sendroma neden olan faktörler ancak 1981 yılında çözülebildi.

Açıklanan verilere göre dünya genelinde yaklaşık 350-400 bin kişinin Prader-Willi sendromu olduğu tahmin ediliyor. Bu sendromun toplumda görülme sıklığı yaklaşık 15.000’de 1’dir ve kadın ve erkekte dağılımı aşağı yukarı eşit orandadır.

Prader Willi Sendromu  Belirtileri

Prader-Willi sendromunun belirtileri gebelik sürecinde pek belirgin olmadığı için bu hastalık da Angelmam sendromu gibi pek fark edilmeyebilir. Sendromun tipik belirtileri;

• Sendromun ilk belirtileri bebeklik döneminde kendisini gösterir. Bu dönemde genellikle beslenmede güçlük yaşanır ve kaslarda zayıflıklar gözlenir.

• Yine bebeklik döneminde göze çarpan başka bir özellik ise genital organlarda görülür. Genital organlar eksik ya da gözle görülür derecede küçüktür.

• Yaşın ilerlemesiyle beraber çocuğun yemek yeme davranışında değişimler başlar, daha fazla gıda tüketmeye ve doygunluk hissini yitirmeye başlarlar. Bu faktöre bağlı olarak Prader-Willi sendromlu çocukların en karakteristik özelliklerinden biri de obez olmalarıdır.

• Vücudün çok az büyüme hormonu oluşturması sebebiyle küçük bir vücut yapısına sahiptirler

• Bu sendroma maruz kalanlarda küçük eller ve ayaklar göze çarpan başka bir özelliktir

• Çocukluk ve ergenlik dönemlerinde kasıklarda kıllanma gibi bazı belirtileri görülebilir ancak diğer fiziksel gelişim belirtileri ya gecikmiştir veya hiç oluşmamıştır

• Ergenlik döneminde cinsel organlarda az veya eksik gelişme. Testisler testis torbalarına inmemiştir.

• Kızlarda, ilk menstruasyon çok geç meydana gelir.

• Cinsiyet hormonlarının yeterli olmamasına bağlı olarak kısırlık ve osteoporoz (kemiklerde kırılganlık) gelişir.

• 30’lu yaşlardan sonra çoğunlukla tip 2 diyabet, tiroid bezlerinde işlevsel bozukluk veya uyku apnesi sorunları görülebilir.

• Omurgada deformasyon(skolyoz) oluşur.

• Birçok sendromluda gözlerini kırpıştırma tiki.

• Genellikle, zihinsel gelişim yavaş ve konuşulanı anlamada zorluklar yaşama.

• Bazı davranışlar otizm sorununa oldukça benzerlik gösterir.

Prader Willi Sendromu Teşhisi

Yeni doğan bebeklerde Prader Willi sendromu teşhisi ancak meydana gelen semptomlara dayanarak konulabilir. Örneğin, ön teşhis için yeme ve içmede zorluk, açıklanamayan zayıflık gibi semptomlar bazen yeterli olabilmekle beraber bazen bu belirtiler doktorun ve ailenin dikkatini çekmeye bilir.

Ayrıca çocukluk ve ergenlik dönemlerinde kandaki büyüme hormonu ile cinsel hormonların (östrojen, testosteron, FSH, LH) ölçümü de bu sendromun teşhis için bir fikir verebilir. Beyin dalgalarının incelenmesi de(elektroensefalografi, EEG) yine bu sendromun teşhisine yardımcı olan bir başka tekniktir. Tabii ki en net teşhis gen testi yapılarak konulabilir.

Prader Willi Sendromu Tedavisi

Prader-Willi sendromu da genlerde oluşan bir anormallikten kaynaklandığı için geriye dönük bir düzenleme günümüzde mümkün değildir. Uygulanan tedaviler daha çok semptomları hafifletmeye yöneliktir. Örneğin, fizyoterapi, beslenme kontrolü, düzenli egzersiz ve psikolojik eğitim desteği uzun vadelerde olumlu sonuçlar verebilmektedir. Hormonları düzeltme ve aşırı kiloyu azaltma ve davranış sorunlarını ilaçla düzenleme gibi yöntemlerle hastanın yaşam kalitesi arttırılabilir.

Sendromun derecesi ve kişiden kişiye değişen bireysel semptomları hafifletmek için ne gibi bireysel tedavi yöntemleri uygulanabileceği henüz tam olarak çözülememiştir. Bununla birlikte, yapılan klinik çalışmalar sonucunda büyüme hormonu tedavisi ile boy uzunluğunun normalleştirebileceği ve vücut yağ seviyelerini düşürebileceğini gösteriyor.

Bu İçeriğe Kaç Puan Verirsiniz ?
[0 Kişi Oyladı Toplam Puanı: 0]
Yorumları Görüntüle

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir