Angelman Sendromu Nedir? Sendromu Teşhisi ve Belirtileri Nedir

173
Bu makeleyi Ortalama 3 dakikada okuyabilirsiniz.

Doğum sürecinden itibaren ortaya çıkan, fiziksel ve zihinsel gelişimin gecikmesinde etkin rol oynayan ve çok nadir olarak görülen kalıtsal bozukluk sorunudur. Bu sendromu 1965 yılında ilk olarak İngiliz doktor Harry Angelman tanımlamıştır. Yapılan araştırmalara göre Angelman Sendromunun görülme sıklığı 20.000’de 1’dir.

Angelman Sendromu Belirtileri

Sendromun belirtilerinin yoğunluğu kişiden kişiye göre değişkenlik gösterir. Sendromlu kişilerin yüzlerinde sürekli gülümseme ifadesi ve ortalamadan daha fazla gülmeleri ile dikkat çeker. Bu nedenle sendrom İngiliz dili konuşulan ülkelerde ‘Happy Puppet Sendromu’ (Mutlu bebek sendromu) olarak ta bilinmektedir.  Angelman sendromluların ayrıca yürümede denge sorunları yaşarlar. Bu sorun da belirtilerin karakteristik özelliklerinden biridir.

Sendromun belirgin belirtileri dışında ayrıca birçok semptomu da bulunmaktadır. İşte Angelman Sendromu semptomları;

• Hiperaktivite ve huzursuzluk

• Az veya çok hareket ya da denge bozuklukları

• Konuşmada zorluk çekmek. Genellikle konuşmayı anlar ama konuşma yapmadan mimikleri ile iletişim kurarlar

• Hafif bir heyecanlanma hali ve beraberinde çoğunlukla sallanma

• Salya akması ve aşırı çiğneme hareketleri

• Az uyku uyuma ve uyku düzensizliği

• Kâğıt, su ve plastik nesnelerden çıkan seslere büyük ilgi gösterme

• Beslenme alışkanlığında değişiklikler

• Beyin dalgalarındaki düzensizlikler

• Kafa arkasında düzlük

• Büyük çene ve geniş ağız

• Geniş aralıklı dişler

• Uzanan dil

• Şaşılık

• Açık saç ve göz rengi, az pigmentli cilt

• Bebeklik döneminde beslenme sorunları

• Düz tabanlık sorunu

• Isı hassasiyeti

• Çocukluk döneminde aşırı kilolu olma

• Omurga eğriliği (skolyoz) oluşması

• Hipermotor davranış (huzursuz davranışlar)

• Epileptik nöbetler

• Görme bozuklukları

• Gelişimsel gecikme

Angelman Sendromu Teşhisi

Bu sendromun belirtileri diğer sağlık sorunları ile benzerlik göstermesi nedeniyle gerek doğum öncesi gebelik sürecinde, gerekse doğum sonrası bebeklik ve çocukluk döneminde pek fazla fark edilmeyebilir. Bu nedenle Angelman Sendromunda ilk teşhis genellikle 3 ve 7 yaşları arasında konur.

Angelman Sendromunun Genetik Sebepleri

Bu sendrom, 15. Kromozomdaki bir anormalliğe bağlı olarak meydana gelen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, genellikle anneden bebeğe geçen 15. Kromozomun küçük bir parçasının eksik olması sebebiyle ortaya çıkar.

Vakaların % 10‘u yumurtanın döllenmesinden sonra hücre bölünmesi esnasında meydana gelen mutasyondan kaynaklanır. Bu gibi vakalarda anneden gelen 15. Kromozomda hatalı veya eksik bir kısım bulunmamaktadır. Yani mutasyon (genetik kusur) yumurta döllendikten sonra hücresinin gelişmesi esnasında ortaya çıkar. Çok nadir vakalar da ise babanın 15. Kromozomundan kaynaklanan Angelman sendromu vakaları da görülmektedir.

Angelman sendromlu yaklaşık her 10 çocuğun birinde 15. kromozom çiftinde herhangi bir anormallik bulunmamaktadır. Böyle durumlar genetik değişikliğin çok küçük olduğu vakalarda görülür ki, bu vakalar bile artık günümüz teknolojisindeki mevcut tekniklerle tespit edilebilmektedir.

Angelman Sendromu Tedavisi

Angelman sendromu, genlerde ortaya çıkan bir anormallikten kaynaklandığı için genlerde geriye dönük bir düzenleme şimdilik mümkün değil. Ancak özenli bakım, sevgi ve yoğun pedagog yardımlarıyla semptomları hafifletmek ve hastanın yaşamını kolaylaştırmak, yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. Günümüz teknolojisi ile hastalığı tamamıyla iyileştirmek mümkün olmasa da gen teknolojisindeki gelişmeler birçok hastalıkta olduğu gibi Angelmann sendromuda da umutların korunmasını sağlıyor. Bu sendrom için uygulanan tedavi yöntemleri ise;

Ergoterapi : Hareket terapisi, fiziksel veya zihinsel etkinlikler yapılarak çocukların mümkün olduğu kadar günlük aktivitelere katılmaları sağlanır.

Konuşma Terapisi : Konuşma ve konuşma bozukluklarının tedavisi için kullanılır.

Mototerapi : Hareket ve davranıştaki hatalar ve eksiklikler bu terapi ile düzeltilmeye veya aza indirilmeye çalışılır.

Hipoterapi : Hasta bir ata bindirilerek fiziksel, zihinsel veya duysal iyileşme ve gelişmesi sağlanır.

Bu İçeriğe Kaç Puan Verirsiniz ?
[0 Kişi Oyladı Toplam Puanı: 0]
Yorumları Görüntüle

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir